Şubat ayının son günü, nadir hastalıklarla yaşayan binlerce ailenin yıl boyunca süren bekleyişini simgeliyor. SMA, bu tablonun en görünür örneklerinden biri.

28 Şubat, Dünya Nadir Hastalıklar Günü. Her yıl hatırlıyoruz, paylaşımlar yapıyoruz, birkaç gün konuşuyoruz. Sonra gündem değişiyor. Oysa nadir hastalıklarla yaşayanlar için takvim hiç değişmiyor.

“Nadir” denildiğinde çoğu insanın aklına uzak, istisnai bir tablo geliyor. Oysa dünyada 6 binden fazla nadir hastalık var. Tek tek bakıldığında düşük oranlar. Toplamda ise milyonlarca insan.

Bu hastalıklardan biri: Spinal Müsküler Atrofi (SMA).

SMA, genetik geçişli ve kas kaybına yol açan bir hastalık. Çocukluk çağında ortaya çıkan türleri, tedavi edilmediğinde hayati risk taşıyor.

Türkiye’de son yıllarda kamuoyunun gündemine sıkça geldi. Çünkü aileler seslerini duyurmak zorunda kaldı. Kampanyalar düzenlendi, bağışlar toplandı, sosyal medya çağrıları yapıldı.

Burada asıl dikkat edilmesi gereken nokta şu: Bir çocuğun yaşama tutunabilmesi için ailesinin kampanya yürütmek zorunda kalması, sistemsel bir boşluğa işaret eder.

SMA bugün artık tamamen bilinmeyen bir hastalık değil. Tanı yöntemleri mevcut.

Genetik testlerle erken teşhis mümkün. Hatta evlilik öncesi tarama programlarına dahil edildi. Bu önemli bir adım.

Ancak mesele yalnızca tanı değil. Tedaviye erişim, takip süreçleri ve ailelerin ekonomik yükü hâlâ ciddi bir başlık.

SMA özelinde konuştuğumuzda, pahalı ilaçlar ve gen tedavileri gündeme geliyor. Bu tedaviler dünya genelinde de tartışmalı. Maliyetler yüksek. Kamu bütçeleri açısından zorlayıcı.

Ancak etik açıdan temel soru değişmiyor: Hayat kurtaran bir tedaviye erişim, ekonomik güce bağlı olmalı mı?

SMA sadece tıbbi bir mesele değil. Aynı zamanda sosyal bir gerçeklik. Bu çocukların fizik tedaviye, özel eğitime, erişilebilir yaşam alanlarına ihtiyacı var. Ailelerin psikolojik desteğe ihtiyacı var.

Çoğu zaman anneler iş hayatından çekilmek zorunda kalıyor. Gelir azalıyor, gider artıyor. Bu tablo yalnızca bir sağlık dosyası değil, bir sosyal politika konusu.

Üstelik SMA tek örnek değil. Duchenne Musküler Distrofi, Kistik Fibrozis, ALS’nin bazı formları, nadir metabolik hastalıklar…

Liste uzayıp gidiyor. Ortak noktaları ise şu: Geç tanı, sınırlı uzman sayısı ve karmaşık bürokratik süreçler.

Adana gibi büyük şehirlerde üniversite hastaneleri ve referans merkezleri önemli bir rol oynuyor. Ancak bölgesel eşitsizlikler hâlâ belirgin.

Her ailenin büyük şehre taşınma imkânı yok. Bu da nadir hastalıkları coğrafi bir eşitsizlik başlığına dönüştürüyor.

28 Şubat’ın anlamı burada netleşiyor. Bu gün, yalnızca farkındalık için değil; yapısal sorunları konuşmak için var.

Nadir hastalıklar “az görülen” olabilir. Ama bir çocuğun nefes alması, bir gencin yürüyebilmesi, bir ailenin umudu az değildir. Bir hastalığın toplumdaki oranı düşük olabilir; fakat etkilediği hayatın değeri hiçbir zaman düşük değildir.

SMA üzerinden bakıldığında tablo açık: Bilim ilerliyor. Tedavi seçenekleri artıyor. Toplum duyarlı. Eksik olan, bu başlıkların kalıcı ve sürdürülebilir bir sistem içine oturtulması.

Asıl mesele şu soruda düğümleniyor: Nadir olan hastalık mı, yoksa bu alana ayrılan öncelik mi?

28 Şubat bir hatırlatma. Ama gerçek sorumluluk, takvimdeki bir güne sığmayacak kadar büyük.