PORPHYRİA HASTALIĞI HAYAT BOYU DEVAM EDER…

Bugün sizlere ilginç hastalıklar kategorisinden Porifiria hastalığından bahsedeceğim. Hayat boyu devam bu hastalık ne yazık ki vampir hastalığı olarak da adlandırılmaktadır. İşin tuaf tarafı vampir kavramı bu hastalıktan sonra yayılmaya başlamıştır.

Porphyria (bazı kaynaklarda porfiri), hem biyosentezinde (diğer adıyla porfirin biyosentezi) yer alan enzimlerin doğuştan ya da kazanılmış bozukluğu ya da eksikliği sonucunda gelişen bir hastalıktır. Fotosensitivite ve nöropsikiyatrik bulgular sebebiyle vampir efsanelerinin yayılmasına sebep vermiştir. Porfirinlerin ya da kimyasal öncülerinin biriktiği yere göre akut (hepatik) porfiria ya da kutanöz (eritropoetik) porfiria olarak iki ana grupta incelenir. Ortaya çıkışları nörolojik komplikasyonlarla, cilt bozukluklarıyla ya da nadiren her ikisiyle olur. Hastalık, ismini Yunancada morumsu pigment anlamına gelen porphyra kelimesinden almıştır. Bu da, atak sırasında hastaların idrar ve dışkılarının bu rengi almasıyla ilgilidir. Hastalığa sahip olan insanların güneşe olan hassasiyetleri dolayısıyla vampir kavramını almıştır. Bu tür insanlar ne yazik ki güneşe çıkamamaktadır. Hastaların büyük bir çoğunluğunda mevcut olan cilt bulgularında ise güneş ışığına duyarlılık (fotosensitivite) nedeniyle oluşan büller (deride içinde su toplanmış kabarcıklar), ciltte kızarıklık, yaralar, kıllanma artışı, deride kalınlaşma veya incelme gibi kalıcı izler görülebilir. Cilt lezyonları enfekte olabilir. Diğer belirtiler ise şu şekildedir: Porfiri otozomal dominant (baskın) veya resesif (çekinik) tipleri olan genetik bir hastalıktır. Anne ve babadan %100 olasılıkla çocuğa geçebildiği gibi bazı çeşitlerinde akrabalardan herhangi birinin hasta olması çocuğun porfiria hastası olması için risk faktörüdür. Porfiria cutanea tarda denilen cinsi ise genellikle sonradan oluşur ve karaciğerde hemoglobin sentez bozukluğu ile ilgilidir.
Atakların sindirim sistemiyle ilgili bulgularında ani başlayan şiddetli karın ağrısı (akut batın), bulantı, kusma, kabızlık veya daha nadir olarak ishal bulunur. Özellikle sindirim sistemi belirtilerine dikkat edilmesinde yarar vardır.