Dünya genelinde yaklaşık 20 bin farklı nadir hastalığın bulunduğunu belirten Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, bu hastalıkların teşhis süreçlerindeki zorluklara ve çözüm yollarına değindi. Çocuk metabolizmasını ilgilendiren 1700 civarındaki hastalığın yanı sıra; dermatoloji, göz, bağışıklık sistemi ve bazı kanser türlerinin de bu kapsamda değerlendirildiğini ifade etti.
Tanı süreci neden uzuyor?
Nadir hastalıkların belirtilerinin genellikle enfeksiyon veya romatizmal hastalıkları taklit ettiğini vurgulayan Mungan, şu tespitlerde bulundu:
-
Eğitim Eksikliği: Alanında uzmanlaşmamış sağlık personeli, belirtileri daha sık görülen hastalıklara yorabiliyor.
-
Standardizasyon Sorunu: Ülkenin her yerinde tanı koymak için aynı teknik olanaklar bulunmuyor.
-
Toplumsal Baskı: Bazı aileler, dışlanma korkusuyla çocuklarının hastalığını gizleyebiliyor.
"Yenidoğan taraması hayati önem taşıyor"
2006 yılında başlayan yenidoğan tarama programının geliştirilmesi gerektiğini belirten Mungan, erken tanının gücünü şu sözlerle anlattı:
"Dünyanın birçok ülkesinde bir damla topuk kanıyla, bebeğe hiçbir zarar vermeden yüzlerce hastalığın tanısı konulabiliyor. Genişletilmiş tarama programlarıyla çocuk ölümleri, organ kayıpları ve zihinsel engellerin önüne geçmek mümkün."
Akraba evliliği riski tetikliyor
Türkiye'de nadir hastalıkların yaygınlığındaki en büyük etkenlerden birinin akraba evliliği olduğunu hatırlatan Prof. Dr. Mungan, koruyucu sağlık hizmetleri kapsamında eğitimin şart olduğunu vurguladı. Mungan’a göre en etkili üç adım; hastalık eğitimi, erken tanıya erişim ve akraba evliliğinin azaltılması.
