Çukurova Üniversitesi (ÇÜ) Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı tarafından, Ulusal Fenilketonüri Günü kapsamında fenilketonüri hastaları ve ailelerine yönelik farkındalık etkinliği düzenlendi. Etkinlikte, fenilketonürinin erken tanısında yenidoğan döneminde alınan topuk kanının önemi, hastalığın toplum sağlığı üzerindeki etkileri ve tedavi sürecinde yaşanan sorunlar ele alındı.
Çukurova Üniversitesi’nde gerçekleştirilen programda, erken tanının önemi vurgulanırken, ulusal yenidoğan tarama programının geliştirilmesine yönelik öneriler de paylaşıldı.
Türkiye, Hastalığın En Sık Görüldüğü Ülkeler Arasında
Çukurova Üniversitesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Başkanı ve Ulusal Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Başkanı Prof. Dr. H. Neslihan Önenli Mungan, fenilketonürinin kalıtsal bir metabolizma hastalığı olduğunu belirterek Türkiye’nin yaklaşık 4 bin 500 doğumda bir görülen sıklık oranıyla dünyada hastalığın en yaygın görüldüğü ülkeler arasında yer aldığını söyledi.
Prof. Dr. Mungan, hastalığın yaşamın ilk haftalarında teşhis edilip tedavi edilmediği durumlarda kalıcı zihinsel yetersizlikler, gelişim geriliği ve davranış bozukluklarına yol açabileceğini ifade etti.
Topuk Kanı Uygulamasının Önemi Anlatıldı
Etkinlikte yapılan sunumlarda, yenidoğan tarama programı kapsamında alınan topuk kanının fenilketonürinin erken tanısında kritik rol oynadığı vurgulandı.
Uzmanlar, bebeklerden alınan birkaç damla kan sayesinde hastalığın belirtiler ortaya çıkmadan tespit edilebildiğini ve böylece geri dönüşü olmayan nörolojik hasarların önüne geçilebildiğini belirtti.
Topuk kanı uygulamasının güvenli, hızlı ve hayati öneme sahip bir tarama yöntemi olduğuna dikkat çekilen etkinlikte, erken tanı ve uygun tedavi sayesinde çocukların sağlıklı bireyler olarak yaşamlarını sürdürebildiği ifade edildi.
Akraba Evlilikleri Risk Faktörünü Artırıyor
Fenilketonürinin çekinik kalıtılan bir hastalık olduğuna dikkat çekilen programda, Türkiye’de taşıyıcılık oranının yaklaşık 16 kişide 1 olduğu bilgisi paylaşıldı.
Özellikle akraba evliliklerinin hastalığın görülme sıklığını artıran önemli faktörlerden biri olduğuna işaret edilerek, toplumun bilinçlendirilmesine yönelik eğitim ve farkındalık çalışmalarının artırılması gerektiği vurgulandı.
Hastaların Yaşam Boyu Özel Diyet Uygulaması Gerekiyor
Etkinlikte fenilketonüri hastalarının yaşam boyu düşük proteinli özel bir beslenme programı uygulamak zorunda oldukları hatırlatıldı.
Tedavi kapsamında kullanılan özel mamalar ve bazı ilaçların devlet tarafından ücretsiz karşılandığı belirtilirken, düşük proteinli gıda ürünlerine erişimde yaşanan zorluklar ve yüksek maliyetlerin aileler üzerinde ciddi bir yük oluşturduğu ifade edildi.
Bu nedenle düşük proteinli ürünlerin yerli üretiminin artırılması ve hastaların bu ürünlere daha kolay ulaşabilmesini sağlayacak destek mekanizmalarının geliştirilmesi gerektiği kaydedildi.
Genişletilmiş Tarama Programı Çağrısı
Programda ayrıca mevcut yenidoğan tarama sisteminin kapsamının genişletilmesi gerektiğine dikkat çekildi.
Günümüzde erken tanı ile tedavi edilebilen çok sayıda kalıtsal metabolik hastalık bulunduğunu belirten uzmanlar, gelişmiş ülkelerde uygulanan genişletilmiş yenidoğan tarama programlarının Türkiye’de de hayata geçirilmesinin sağlıklı nesillerin yetişmesine önemli katkı sağlayacağını ifade etti.
“Erken Tanı Hayat Kurtarıyor”
Prof. Dr. H. Neslihan Önenli Mungan, fenilketonürinin erken tanı ve doğru tedavi ile kontrol altına alınabilen bir hastalık olduğunu belirterek, topuk kanı uygulamasının öneminin toplumun tüm kesimleri tarafından doğru anlaşılması gerektiğini söyledi.
Fenilketonüri konusunda toplumsal farkındalığın artırılmasının hedeflendiği etkinlik, koruyucu sağlık hizmetlerinin önemine dikkat çekilmesiyle sona erdi.